Las enfermedades neuromusculares (ENM) hereditarias presentan con frecuencia manifestaciones cardiológicas. Existe una amplia variabilidad fenotípica en la frecuencia y gravedad de la afectación cardíaca. Generalmente, desarrollan una miocardiopatía (MC) muchas veces unida a la aparición de trastornos de conducción, arritmias, fallo cardíaco y riesgo de muerte súbita cardíaca (MSC). El objetivo de nuestro estudio fue describir la forma de presentación y características clínicas de las distintas ENM remitidas a una unidad de cardiopatías familiares (UCF) y determinar cómo influye la presencia de cardiopatía en su pronóstico, atendiendo con especial interés al modo de presentación, curso clínico y complicaciones cardiacas.

Se realizó un estudio observacional de tipo descriptivo de 199 pacientes (edad 43,1 +/- 18,1 años; n=90, 45,2% mujeres y n= 109, 54,8% hombres) consecutivos con trastornos neurológicos hereditarios evaluados en la UCF del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA) entre 2003 y 2021. A cada individuo, se le realizó anamnesis cardiológica, electrocardiograma de 12 derivaciones y ecocardiograma 2D. En la mayoría de ellos se realizó test genético y, en aquellos casos donde los hallazgos de las pruebas previas lo hicieran necesario, se realizó resonancia cardiaca con gadolinio/Holter 24 horas/coronariografía. Se describieron variables demográficas, clínicas y diagnósticas, analizándose la correlación entre ellas. Se analizó la supervivencia libre de muerte global y aparición de eventos mayores, comparando los resultados entre determinadas ENM.

Al diagnóstico de la ENM, la edad media fue de 28,4 +/- 20,4 años. El motivo diagnóstico principal fue por síntomas (164, 82,4%), seguido del cribado familiar (27, 13,6%). La ENM más frecuente fue la miopatía miotónica (70, 35,2%), seguida de los trastornos neurológicos no miopáticas (24, 12,1 %). Un 22,1% (44) desarrollaron MC (edad media 40,6 +/- 18,4 años), principalmente dilatada e hipertrófica, con un decalaje promedio de 12,2 años respecto a la ENM. El 25,6% (51) presentaron trastornos de la conducción y, un 15,6% (31) tenía fibrilación auricular (edad media de presentación de 42,1 ± 21,3 años). De los pacientes a los que se indicó un Holter de 24 horas (n=118), hubo 11 (9,3 %) que presentaron taquicardia ventricular (TV) no sostenida y 2 (1,7 %) que presentaron TV sostenida. Un 14% (32) requirieron implantación de marcapasos o desfibrilador automático implantable (DAI) sobre los 51,9 años (edad DAI: 53,3 ± 16,6 años; edad marcapasos: 50,5 ± 9,8 años). A los 43,1±18,1 años, un 16% (32) había fallecido o presentado un evento mayor, principalmente por causas relacionadas con la ENM (28, 56,3%), aunque un porcentaje no desdeñable (11, 34,4 %) fue por motivos cardiológicos: 21,9% (7) por MSC o equivalente (descarga apropiada del DAI o MSC resucitada), 9,4% (3) por insuficiencia cardiaca y un 3,1% (1) por trasplante cardiaco. Hubo 3 casos (9,4 %) que fallecieron por otros motivos no relacionados con la ENM o cardiaca.

Con nuestro estudio se puede concluir que 1 de cada 4 pacientes con ENM hereditaria sometidos a una valoración cardiológica presenta miocardiopatía y que la edad de presentación de la misma es en promedio 12 años posterior a la de la ENM. La ENM más prevalente y con mayor proporción de eventos cardíacos es la miopatía miotónica; no obstante, la distrofinopatía presenta mayor proporción de casos con miocardiopatía. Además, entre el 15 y 20% de los pacientes presentan fibrilación auricular o trastornos de la conducción, presentando arritmias malignas 1 de cada 9 de ellos y pudiendo aparecer estas complicaciones incluso en ausencia de miocardiopatía evidente. Esto hace más notoria la necesidad de una evaluación cardíaca periódica en estos enfermos, ya que hasta un 14% de ellos requiere la implantación de un dispositivo cardiaco.