El síndrome de Kabuki es una entidad genética caracterizada por retraso del crecimiento postnatal, discapacidad intelectual (DI), anomalías congénitas múltiples, persistencia de almohadillado fetal y rasgos particulares específicos. Se debe a variantes patogénicas en los genes KMT2D y KDM6A. Objetivos: Caracterización epidemiológica, clínica y molecular de los pacientes con síndrome de Kabuki.

Estudio descriptivo retrospectivo de pacientes con diagnóstico molecular de síndrome de Kabuki en la Región de Murcia entre los años 2012 y 2022.

Describimos 11 casos (9 mujeres y 2 varones). Edad media: 12 años (rango: 0-38). Un caso fue de diagnóstico prenatal y finalizó en aborto. Las manifestaciones más frecuentes fueron el retraso global del desarrollo/DI y las anomalías esqueléticas (9/10); los defectos cardiacos y anomalías oftalmológicas (8/10); talla baja, infecciones frecuentes e hipoacusia (6/10), y las anomalías genitourinarias (5/10). Otras manifestaciones menos comunes fueron: trombocitopenia inmune primaria (2), epilepsia (2) y hubo 3 casos con ascitis/hidrops fetal, arteria umbilical única y polihidramnios. Toda la serie presentó rasgos dismórficos, siendo los más destacables: fisuras palpebrales alargadas, eversión palpebral inferior, cejas arqueadas/anchas, orejas prominentes/displásicas y persistencia de almohadillado fetal. En todos se identificaron variantes patogénicas de novo en el gen KMT2D, una de ellas en mosaico. Nueve variantes no habían sido descritas previamente.

Se describen 11 casos con 9 variantes no reportadas, lo que permite ampliar el conocimiento clínico y molecular de la enfermedad. Las manifestaciones de la serie coinciden con lo descrito en la literatura, salvo las anomalías genitourinarias y esqueléticas, que son más frecuentes. Ello puede deberse a que todos los casos presentaban variantes en KMT2D (asociación genotipo/fenotipo). Hubo tres casos con ascitis/hidrops fetal, arteria umbilical única y polihidramnios, por lo que es preciso tener en mente esta entidad ante estos hallazgos prenatales.